9年前，21岁的福州女孩小希（化名）被查出结肠癌。最近她又被查出子宫内膜癌，不得不切除了子宫。医生发现，她的家族中已有4人被查出患有同类癌症，可能是一种基因突变导致的遗传性癌症在作祟。

省妇幼保健院妇二科的郑祥钦主任说，小希年纪轻轻就得了结肠癌，如果能结合家族史，早些接受林奇综合征的筛查，并关注高危部位的肿瘤筛查，就可能及早发现子宫内膜癌。

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小希结婚多年，还未生育。最近，她又因为患有子宫内膜癌，被切除子宫、双附件，正在化疗。她很懊悔地告诉医生，一年前就发现月经量增多，以为是月经不调。前两个月，月经来了10多天，时多时少，她才发觉不对劲，在省妇幼保健院查出患有子宫内膜癌。

“这很可能是林奇综合征，一种遗传性的癌症。”医生一再追问，小希才说，9年前，她就被查出结肠癌，做了手术。而她的母亲，43岁时曾被查出子宫内膜癌，后来又查出结肠癌，两个堂姨也患有直肠癌。

郑主任说，林奇综合征是最常见的遗传性非息肉性结直肠癌易感综合征，占结直肠癌的2%~5%，这是基因突变导致的，也是一种常染色体显性遗传病。这种病有50%的可能会传给下一代，一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%。

由于林奇综合征的遗传性，突变的基因会逐代累积增多，每一代的发病时间都可能比上一代提前。患者除了结直肠癌，其他各系统、各器官也容易长肿瘤，其中，女性患子宫内膜癌、卵巢癌的风险较高。

符合四个条件 当心遗传性肿瘤

采访中，郑主任提到，10%~20%的妇科肿瘤与遗传因素有关，他建议，女性应从30~35岁开始，每1~2年做一次妇科B超检查和肿瘤标志物筛查，有异常出血等症状或子宫内膜增厚的患者应做子宫内膜活检，筛查子宫内膜癌。有肿瘤家族史的，特别是消化道合并妇科肿瘤患者，可做基因检测排查林奇综合征。

一旦确诊，此后至少每2年做1次结肠镜检查，每3年做一次胃镜检查，每1~2年做一次妇科B超检查；有明确的胚系基因突变的林奇综合征患者，建议做试管婴儿或产前诊断，筛选不含该突变基因的胚胎继续妊娠，阻止该疾病遗传给下一代。

此次，得知小希家族有肿瘤史，医生给她做了遗传性肿瘤风险评估，发现她符合遗传性肿瘤的特征。

通常，遗传性肿瘤符合四个条件，需及时筛查和治疗：家系图中有≥3位肿瘤患者，患同一或相关肿瘤，尤其是罕见肿瘤；发病年龄通常比散发性肿瘤早几年或几十年；常染色体显性遗传模式为主，询问3~4代内的亲属，达到发病年龄后，每一代都有相关肿瘤的患病风险；多发性或双侧性肿瘤，肿瘤可能在同一器官或双侧器官均发生肿瘤。（记者 陈燕燕 通讯员 林浩 李素玉）

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